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检出β-地中海贫血-28突变杂合子

匿名用户     |     浏览8130次     |     提问时间:2016-06-07 16:59:41     |     回答数量: 2个

病情描述:

孕期怀孕25周,检出β-地中海贫血-28突变杂合子(β-28/ βN),这个严重吗?会不会遗传?


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丁菲

2016-06-07 17:04:08

病情分析:

1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

指导意见:

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

杨冬

2016-06-07 17:09:13

病情分析:

你好,根据你所描述的情况,这个就是说明你是属于β地贫的携带者,不是特别严重的,是可能遗传的。

指导意见:

你好,根据上述分析,建议你丈夫也要检查地贫的,如果你丈夫也是属于β地贫,那么就要进行产前诊断的,反之则不用的,问题不大。

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