关于马凡氏综合症的问题

病情分析：

马凡氏综合症又称蜘蛛指 趾 综合症。是一种先天性全身性结缔组织疾病，男女均可发生，是一种常染色体显性遗传病。父母一方有病，子女患病风险为50%。关于其病因，己发现是15号染色体长臂上一个叫原纤蛋白基因突变所致。这个基因调控着主要保持结缔组织弹性的胶原蛋白的质和量。原纤蛋白基因突变使生产的胶原蛋白异常。这种异常主要影响患者骨铬、心血管系统、眼等。马凡氏综合症患者主要表现为以下特点：体型瘦长，如长颈、长臂、长腿，尤以手指、脚趾更为明显，因而命名为蜘蛛足样指 趾 综合症。检查时发现：病人的下半身长于上半身；头颅前后径长，呈狭长脸；胸廓畸形，胸骨内陷呈鸡胸；关节囊和韧带松弛、软弱，关节活动范围较正常人大，甚至有的病人可做反向延伸动作。据统计，有约40%一60%的病人伴有先天性心血管畸形，以主动脉病变为最多见，尤其是升主动脉及无名动脉，少数可波及降主动脉。病理检查发现，动脉中层呈囊性坏死，升主动脉呈瘤状膨出，导致主动脉瓣扩张及主动脉瓣关闭不全。一旦病人的心血管系统发生上述改变，或形成主动脉夹层动脉瘤，病情则迅速恶化，甚至危及生命。众所周知，有世界第一扣球手美称的美国排坛名将海曼，就是由于主动脉瘤突然破裂而于1986年1月24日客死日本的。尽管她是一名马凡氏综合症患者，但无论是她的弹跳，还是她那变化莫测、凶狠凌厉的扣球，被誉为世界第一扣球手是当之无愧的。马凡氏综合症不仅造就了海曼这样的天才，经考证，19世纪意大利杰出的小提琴演奏家和作曲家帕格尼尼也是马凡氏综合症患者。他高超的演奏技巧，被誉为音乐中的魔鬼。1979年，也就是帕格尼尼逝世后139年，有人对帕格尼尼的手指进行了生理学考究。根据形态特征，确信这位天才的小提琴手生前曾患有马凡氏综合症，并认为正是由于这种生理上的畸形，才使得帕格尼尼的双手具有正常人难以具备的特殊灵活性和柔韧性，故能演奏出使人倾倒的小提琴曲。另据报道，法国总统戴高乐，美国第十六任总统林肯均系本病患者。对马凡氏综合症患者生命威胁最大的是心血管病变，动脉扩张，其破裂或迟或早要发生。由于上述的病理变化，如果不采取适当的方法治疗，几乎所有的病人在30岁左右死亡。目前，内科药物治疗及外科手术治疗均可延长患者的平均寿命。随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的开展，马凡氏综合症致病基因的结构和功能已渐明确，科学家们正对该疾病基因治疗进行着潜心的研究。届时，不用开刀，只要打打针便能治愈病人了。