是原发性甘油增高症还是脑瘫？

患者性别：女患者年龄：2周岁发病时间：6、7个月主要表现：医生诊断及化验结果：病情描述（主要症状、发病时间）： 孩子目前2周岁，从6、7个月开始两眼皮持续快速眨动15~25秒平均2~3次左右，每天都有，发作时逗她有反应，知道喊她，但控制不了眼皮。既往病史： 早产，34周+3天出生，3斤6两，她时其母亲已下身大出血13天（B超诊断为胎盘早剥），而且其母亲在整个怀孕期间一直实行保胎治疗，且一直呕吐至生产，吃什么吐什么，孩子出生时，医生诊断为缺氧缺血性脑病，早产儿，低体重儿，随即住重症监护室15天，年龄3个月前打了总共30天的神经节甘脂和胞二磷，1岁3个月时，在济南儿童医院通过做诱发-肌电位图和核磁共振，确诊为手足徐动型脑瘫，而后在地区三级甲等医院住院治疗到1岁10个月(期间有打了45天的神经节甘脂和胞二磷），但眼皮眨动仍然不好，中间做过两次24小时脑电图，无显示异常，在孩子1岁10个月时做第三次24小时脑电图显示要异常放电，随即带孩子到北京儿童医院看病，诊断为原发性甘油增高症和小儿癫痫，不是脑瘫；到北大妇儿医院诊断为高尿酸血症和继发性肉碱缺乏症；301医院不确诊，待3个月后复查确定。曾经检查结果：1、血液代谢筛查（孩子1岁10个月28天 北大第一医院2010-2-1）：游离肉碱C0-1下降，乙酰肉碱C2-1、 羟丁酰肉碱C40H-1、辛酰肉碱C8-1、肉豆蔻肉碱C14-1、羟棕榈肉碱C16-OH-1、羟棕榈*酰肉碱C16:1-OH-1上升，乙酰肉碱/游离肉碱C2/C0上升，二十六碳酰肉碱/二十碳酰肉碱C26/C20上升，丙酰肉碱/乙酰肉碱C3/C2下降，精氨酸、天门冬氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、蛋氨酸鸟氨酸、脯氨酸均下降。2、血清检查（孩子1岁10月28天 北大第一医院2010-2-1）：甘油三脂TG正常（结果0.78 参考范围 0.56-1.7）尿酸UA升高（结果405 参考范围90-360），血肌酐CREA下降（结果34 参考范围44-133）乳酸升高（结果2.7 参考范围0.5-2），β羟丁酸升高（结果1.07 参考范围 0.03-0.3），丙酮酸PYPUV升高（结果157 参考范围30-100），同型半胱氨酸下降（结果4.29 参考范围5-15）,LDL-C低密度脂蛋白胆固醇正常（结果2.55 参考范围2.1-3.1),乳酸脱氢酶LDH正常（结果170 参考范围100-240)，肌酸激酶 CK正常（结果63 参考范围25-170），羟丁酸脱氢酶HBDH正常（结果197 参考范围90-220）。3、血液生化检查（孩子1岁10个月20天 北京儿童医院2010-1-23）：甘油三脂TG正常（结果1.14 参考范围 0.4-1.7），尿酸正常（结果299 参考范围 119-416） 肌酐CR正常（结果41.50 参考范围 27-130)，乳酸脱氢酶LDH升高（结果266.0 参考范围50-240），LAC乳酸升高（结果3.7 参考范围0.5-2.0），LDL-C低密度脂蛋白胆固醇升高（结果3.49 参考范围 0.00-3.36),天冬氨酸氨基转移酶AST上升(结果45.0 参考范围 5-40),肌酸激酶同工酶MB CK-MB上升（结果26.0 参考范围 0-25），α-羟丁酸脱氢酶HBDH上升（结果248 参考范围80-220）， 钠下降。4、敏思路代谢检查（孩子1岁6个月18天 2009-9-22）：原文如下：此次尿的检查结果，除了检出了大量的甘油之外，未发现其他代谢产物。甘油的增高可见于原发性甘油尿症的患者，但也可以是因输液引起的一过性改变，请确认临床用药情况，并结合其他检查综合考虑。 注：从孩子出生截止到检查当日，孩子服用过以下药物：（1)维生素A/D贝特令 1粒/次，1次/天。（2）钙片 1粒/次，2次/天。（3）赖氨基酸肌醇B12 5ml/次，3次/天。（4）脑蛋白水解物片 1粒/次，3次/天。孩子1岁7个月22天开始吃。（5）铁剂 1/3袋/次，3次/天。（6）出生至3个月时打了30天的神经节甘脂和胞二磷；1岁4个月至1岁6个月时打了25天的神经节甘脂和胞二磷。5、敏思路代谢检查（孩子1岁10个月22天 2010-1-25）：原文如下：此次尿的检查结果，除了发现甘油的尿中排泄有增高之外，未发现其他异常代谢产物。如果本次尿液不是在使用甘油后采集的话，这种程度的甘油增高符合临床上原发性甘油增多症的诊断，请确认用药情况和结合临床综合判断。6、核磁共振检查（孩子1岁5个月13天 济宁医学院附属医院2009-8-16）：截取原文如下：颅脑磁共振示双侧侧脑室后角异常信号：考虑髓鞘发育不良，建议复查，双侧额颞部脑外间隙咯增宽。7、核磁共振检查（孩子1岁10个月29天 北京儿童医院2010-2-1):原文如下：颅脑结构对称，双侧脑实质未见异常信号，脑沟、脑池及脑裂未见增宽，双侧脑室系统未见扩张，中线结构居中，小脑及脑干未见异常。印象：头颅MRI平扫未见异常。8、肌电诱发电位检查（孩子1岁4个月整 山大齐鲁医院2009-7-3）：原文如下：Notes: OHL:左侧60db,右侧60db。 BAEP:双侧I、III波可引出，III波波形分化不良，波幅低，V波隐约，I波潜伏期（PL）未见明显异常。III波PL临界值，I-III波峰间潜伏期（IPL)咯延长。 肌电图：所检右侧股四头肌、双侧胫前肌Mup时限、振幅、募集反应均未见明显异常，未见自发电位。 周围神经传导速度测定：双侧胫、腓神经运动传导速度MCV检测未见明显异常；双侧胫、腓神经感觉传导速度SCV检测未见明显异常；双侧股神经运动传导FML检测未见明显异常。Conclusion: 1、听诱发电位印象：（1）.双侧高频听力未见明显异常；（2）.BAEP提示双侧脑干段电位异常。2、印象：神经电图、肌电图检测未见明显异常。9、颅脑CT（孩子42天 济宁附属医院2008-4-14）：原文如下： 检测名称：颅脑CT平扫 检测方法：采用 GE lightspeed 64排 螺旋CT 扫描机行颅脑部平扫，层厚5mm，层间隔5mm ,轴位扫描。 检查所见：脑内髓质区见多发斑片状低密度影，CT值约19HU,脑室形态大小未见明显异常，双侧额顶颞部脑外间隙增宽，中线结构居中，骨性结构完整。 诊断意见：1、符合早产儿脑CT表现。2、双侧额顶颞部脑外间隙增宽，建议随访观察。10、颅脑CT（孩子1岁4个月 济宁附属医院2009-7-3）：原文如下：检测名称：头颅平扫 检测方法：颅脑CT平扫 影像表现：脑实质内未见明显异常密度灶脑液腔系未见明显扩张及狭窄，可见到第五脑室影，中线结构居中。 影像诊断：颅脑CT平扫未见明显异常。11、视频脑电图（1岁10个月24天 北京儿童医院2010-1-27）：原文如下： 临床诊断：眨眼、癫痫？ 神志：醒-睡 体位：抱 背景活动：清醒安静时两侧导联可见较多低中幅不规则4---7Hzθ波，夹有稍多低波幅18---25Hzθ波，两侧对称。 睡眠期：睡眠期两侧导联可见中高幅不规则慢波，可见13Hz 睡眠纺锤波，两侧对称。 异常波：监测中无异常发作，清醒及睡眠期右侧枕、后颞导联可见散在中高波幅棘慢波，时有波及邻近导联。 印象：脑电图不正常，清醒及睡眠期右侧枕、后颞导联可见散在中高波幅棘慢波，时有波及邻近导联。 12、24小时脑电图（孩子1岁10个月15天 济宁附属医院2010-1-18）：原文如下：临床诊断：脑性瘫痪（不随意运动型四肢瘫） 清醒脑电图：活动干扰较多，可见多量低中波幅快活动，各导联见多量中高波幅尖波、尖慢复合波、慢活动，右枕区、后颞区著。 睡眠脑电图：睡眠过程中，EEG上可见有明显的NREM→REM周期性改变，而且时间上前者大于后者，在大脑前头部可见有对称的峰波，及Sigma节律。在整个睡眠各个阶段中EEG均可见大量上述异常放电。 结论：动态脑电图异常（癫样放电）。目前治疗情况：1、控制饮食不吃高脂肪的食物，多饮水。 2、吃药物托庇脂 ，左卡尼汀口服溶液。3、3个月后复查尿筛查。 目前吃药已20天正常（眼皮眨动依旧同样频率和次数，不见好转；仍然不能站和走。想得到怎样的帮助： 1、我的孩子究竟得的什么病？该如何治疗？ 2、我孩子2010年2月1日所做的验血检查结果中尿酸、血肌酐LDL-C低密度脂蛋白胆固醇与2010年1月23日所做检查结果不一致，为什么仅短短8天时间结果就明显不一样？