89540a36 | 浏览8945次 | 提问时间：2009-07-13 13:18:52 | 回答数量： 3个
女 岁
患者性别:男患者年龄:3.5岁主要症状:脾肿大,脸色发黄发病时间:6个月化验检查结果:β地中海贫血 曾经治疗情况和效果:没效果
地中海贫血临床上（简称地贫）在我国的南方各省最常见,以广东,广西为主;是一种遗传病.地中海贫血主要分为a和β两种,其中a地中海贫血较为常见,本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速度异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.
地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.β地中海贫血是其中较多的一种类型. 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.β型地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下3 型. 1.重型 又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡. 2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现. 3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻.
久久健康网儿科疾病频道http://ek.9939.com/将为您提供最全面的儿科疾病保健专业知识，儿科疾病保健常识，儿科疾病治疗方法，儿科疾病预防措施，内科疾病护理等最新资讯，同时详细讲解什么是小儿呼吸疾病，小儿心血管疾病如何辨别，小儿消化疾病如何治疗，如何诊治小儿肾病，小儿神经系统疾病如何治疗，小儿呼吸系统疾病怎么办，什么是小儿先天性疾病，小儿胃肠道疾病如何治疗，小儿肠道疾病怎么办，小儿消化系统疾病治疗方法，小儿疾病如何预防，小儿疾病的护理常规，小儿睾丸的疾病常识，小儿循环系统疾病如何诊治。所有的儿科疾病知识，为宝宝的健康做最好的保障。祝您的宝宝健康成长。
