问题描述:唐氏筛查结果1/270-1/1000中风险是什么意思?
病情分析:你好,唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,专家介绍,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜...
指导意见:正常范围是小于1:270.结果一般是一个数值(如1:350等),不是一个范围。你这怎么不符合啊!
李泰福 内科 回复时间:2016-05-10 12:09:01
问题描述:我的检查结果: 1》Gap-PCR, 杂交技术检测:检测到a珠蛋白基因-a4.2杂合缺失,基因型为-a4.2/aa,为静止型a地贫 2》杂交技术检测:检测到B珠蛋白基因CD41-42 (-TTCT 杂合突变,基因型为B CD41-42/BN,为B地中海贫血。
病情分析:地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。
指导意见:地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-08 15:08:20
问题描述:请问怀孕19周了,做糖氏筛查结果出来建议遗传咨询,低风险,如果不去抽羊水化验,以后生出孩子真的会哑巴或者聋子吗?
病情分析:根据以上提供的情况分析唐筛低风险这情况也是常见的检查结果。
指导意见:结合你孕周的情况及检查结果考虑可以不进一步行羊水检查,下一步行四维彩超大排畸检查。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-08 10:04:58
问题描述:hba97.9参考值96.8-97.8hba22.1参考值2.2-3.2以前验的蛋白质低,说是营养不良是地贫么
病情分析:您好!仅从上述数据来看,您患有地贫的可能性不大,但是也不能完全排除。是否营养不良,或者地贫,需要进一步检查的。
指导意见:1、建议进一步做血清铁、铁蛋白以及地贫的基因检测,可以明确您贫血的病因,根据检查结果,遵医嘱尽快针对性治疗。2、定期复查血常规。祝您早日康复!
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-07 17:04:27
问题描述:怀孕25周糖尿病筛查空腹血糖5.49一小时血糖12.94二小时血糖8.9会不会很严重?
病情分析:空腹、服葡萄糖后1h、2h血糖值分别小于5.1mmol/L、10.0mmol/L、8.5mmol/L。任意一点血糖值异常者应诊断为妊娠糖尿病。
指导意见:一旦确诊妊娠期糖尿病,就需要注射胰岛素治疗。血糖很高对宝宝会有影响。
张笑颜 内分泌科 回复时间:2016-05-06 19:22:23
问题描述:您好我想问一下就是有关新生儿耳聋基因结果是野生型是否正常
病情分析:根据您的检查结果来看属于染色体法医异常,最好最根本性的治疗方法就是做基因剪切修复治疗。但是这个是比较麻烦的。
指导意见:建议您可以带孩子去上级医院看看是否可以做基因修复,因为目前宝宝已经出生,其发育情况已经定型,所以不好治疗,但是可以去咨询看看。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 21:04:34
问题描述:孕期孕17周做检查,血清检查梅毒的结果是一个+,阴性,有问题吗?要不要复查?
病情分析:你好根据你的症状描述,如果是阴性的话不用复查了。
指导意见:你好如果是阴性,问题不大的,不用过于担心的。
沈远航 皮肤性病科 回复时间:2016-05-03 16:34:03
问题描述:宝宝出生吸入胎粪,3天做听力筛查两边都没过,耳聋基因筛查结果说slc26a4耳聋基因Ivs7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点
病情分析:你提到的上述情况,是提示存在有遗传性耳聋,主要表现为耳聋基因突变,出现听力差,与出生时吸入胎粪关系不大。
指导意见:你提到的上述情况,现在孩子2个月,建议在3个月时进行详细的听力学检查,看看是否需要助听器干预,后期是否需要人工耳蜗治疗。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-03 09:59:01
问题描述:本次耳聋基因筛查未通过,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点。
病情分析:任何辅助检查都只能作为辅助检查,出生后出生7天后在医院做的听力测试,只是一个初步筛查,不能作为诊断耳聋的金标准
指导意见:需要用点营养神经类药物,使用维生素A、维生素B1、维生素B12、谷维素及能量合剂ATP、辅酶A、细胞色素C等药物治疗。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-01 09:18:57
问题描述:地贫筛查结果是HbF1.8%,HbA2。5.6%,HbA。92.60%请问是否正常,一方有这病对胎儿影响吗?请医解答谢谢
指导意见:这种情况一般是影响不大的,注意复查 就可以了, 这种情况还应注意增加营养适当的进行锻炼身体看看的
程鱼 妇产科 回复时间:2016-01-09 19:22:35
问题描述:唐氏筛查结果年龄风险1比376,风险值1比1805,风险截断值1比270,这正常吗,需要进一步检查吗
指导意见:你好,你说的这种情况应该属于低风险,所以我觉得问题不大,实在不放心的话,可以做一下 羊水穿刺或无创DNA检测
王雁椿 妇产科 回复时间:2016-01-09 17:22:42
问题描述:17周唐氏筛查结果AFP结果84.10校正2.55MOM开放性神经管缺陷2.5MOM
病情分析:你好,怀孕十五周到二十周多六天,做唐氏筛查,抽少量孕妇的静脉血,就可以检查胎儿得先天性缺陷性疾病风险的高低。这是一个筛查,筛查到是高风险的,只能说明得先天性缺陷疾病的风险高,不是诊断。需要做羊水穿刺来诊断。
指导意见:你的AFP MOM大于2.5是开放性神经管缺陷高风险。说明胎儿患这个病的机率要高些。建议做羊水穿刺检查。根据羊水穿刺检查的情况才能确定能不能继续怀孕。
程鱼 妇产科 回复时间:2016-01-06 14:21:02
问题描述:项目名称酮体,结果阴性,ˉmmo1/L,正常吗?
病情分析:患者您好:酮体是脂肪代谢异常的产物,正常情况下就应该是阴性 — 。
指导意见:建议患者:酮体是脂肪代谢异常的产物,你的化验结果酮体阴性,属于正常。
江炎廷 内科 回复时间:2016-01-06 12:21:56