问题描述:做了地中海贫血基因检测,结果:-/aa且cs突变阴性(轻度或无症状携带者)
病情分析:这个一般没有多大问题,对你的生活不会有太大影响。
指导意见:可能对你以后的遗传会有影响,如果为隐性纯合子,可能会遗传,如果不是,遗传可能性减少,还要看你以后妻子的情况,如果她没有问题,就不会遗传。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-14 15:09:02
问题描述:新生儿足跟采血是耳聋基因携带者,gjb2突变。会导致耳聋吗?
病情分析:根据你说的情况有这个可能的,
指导意见:建议这个是先天的,不好治疗的,多听取医生的意见。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-14 10:08:18
问题描述:父母都是地中海贫血隐形携带者,孩子患严重型几率有多大?谢谢告知
病情分析:父母如果同是一种地中海贫血,子女得病的几率是25%,携带者为50%,正常的为25%。
指导意见:建议在怀孕期间定时产检,作胎儿的产前诊断:抽丫羊水或绒毛膜作地贫的基因检测。如果是重症患者,要终止妊娠。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-13 17:02:06
问题描述:结果:未检出东南亚缺失型及秦国型缺失,检出-a3.7缺失型杂合子
病情分析:正常人含有4个α基因,只确实一个α基因不会发生地贫的。可以生育的,只要对方不是地贫患者,孩子也不会发生地贫,但是地贫基因可能遗传给下一代。
指导意见:你的情况,可以要孩子的。孩子有1/2可能有地贫基因携带,但不会有地贫发生。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-13 10:02:42
问题描述:我老公有地中海贫血,平时不会有什么症状,听说地贫会遗传,而我们现在想要一个孩子,所以有在做一些地贫的治疗,现在过了一段时间我们想再去检测一下,想了解下大概的费用。 想得到帮助:地中海贫血基因的检测费用是多少?
指导意见:地中海贫血的检查有很多种,根据你个人及临床诊断的需求会价格不一样。如果只是初步的查是不是地贫,那就做个红细胞孵育渗透脆性试验,20元两日后出报告,可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查,8元两日。 如果要做地贫基因分型全套(阿尔法+贝塔),需要368元7日后出报告。单独的就是a(是阿尔法,打不出来)地贫基因分型130元,贝塔(打不出来)地贫基因分型(17种突变)238元,阿尔法地中海贫血点突变400元,都是7日出报告,你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查,普通医院做不了的...
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-10 17:12:40
问题描述:之前宝宝没生下来的时候检查正常,但是之后检查出来是地中海贫血,可是我和孩子的母亲呢都没有这方面的疾病,医生说这是一种很严重的遗传病,需要进行基因诊断。 想得到帮助:地中海贫血基因诊断标准是什么?
病情分析:地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。红细胞低色素只是提示贫血,不一定就是地中海贫血,如果家人确实检验测没有地中海贫血的话,应该不能患上地中...
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-06 14:00:33
问题描述:你好,做地中海贫血基因检测一般多少天出结果
指导意见:您好 一般是一周,走的地方长点,10天左右
丁菲 血液科 回复时间:2016-01-21 09:03:54
问题描述:地中海贫血基因缺失与基因突变的区别,检查出地中海贫血基因缺失,有什么影响,是否可以正常怀孕
指导意见:您好 地中海贫血是基因突变或者基因缺失所致,a型多由缺失引起,b型多为突变引起,能不能要小孩要看具体基因改变及配偶的情况
丁菲 血液科 回复时间:2016-01-19 21:07:49
问题描述:您好,我不懂地中海贫血基因检测,我不知道有问题没有
病情分析:地中海贫血
指导意见:你可能有患地中海贫血的危险因素,联系遵医嘱执行
丁菲 血液科 回复时间:2016-01-18 09:11:16
问题描述:地中海贫血基因诊断检测报告
指导意见:地中海贫 血服用中医中 药辨证治疗,有望改善贫血、减轻症状;但欲治愈,目前的唯一方法是干细胞移植 骨髓移植
丁菲 血液科 回复时间:2016-01-07 15:27:10
问题描述: 地中海贫血基因是什么 患者年龄:35患者性别:女病情描述:地中海贫血基因是什么基因啊?谁知道是什么意思吗?得了这个病能不能治好啊?
病情分析: 地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺。
许振强 泌尿外科 回复时间:2011-10-29 09:20:01
问题描述: 在地中海贫血基因检查前一上午都没有进食过 在地中海贫血基因检查前一上午都没有进食过,会影响结果吗? 患者年龄:24患者性别:女
病情分析:这个一般不会影响结果这个会更准确一些所以这个不进食的检测更准。
徐家君 内科 回复时间:2011-10-27 21:58:24
问题描述: 患者性别:女患者年龄:25发病时间:无主要表现:无医生诊断及化验结果:B地贫血基因RDB确认结果是41/42杂合子,A地贫血结果正常,现在怀孕5个月了,先生地贫初筛正常,瑞现在还需要做确其它检查吗?
病情分析:如果有条件最好能做下羊水检查下小孩的基因。
回复时间:2010-04-10 09:07:44