问题描述:男朋友是鱼鳞病患者,但是症状很轻微,对生活没有多大影响。我们是准备今年底结婚的,因为了解过这个鱼鳞病有遗传,所以就很担心将来会传给孩子。听说可以试试基因筛查鱼鳞病,就想问问做这项技术需要注意什么。还有我男朋友的鱼鳞病,还需要接受治疗吗:
病情分析:您好,鱼鳞病的遗传性是比较大的。目前虽然没有特效药物可以彻底根治,但是通过持续用药,可以疏通毛孔,促使汗腺、皮脂腺分泌正常,从而使皮肤恢复正常。建议可以使用些外用中药擦剂,像参归润燥搽剂等,纯植物治剂,副作用比较小。平时还需注意皮肤保护,尽量清水沐浴,少用碱性肥皂等。
魏晓暄 皮肤性病科 回复时间:2016-05-01 16:05:00
问题描述:我家宝宝3个月,今天看到耳聋基因筛查没通过,有两项异常,分别是:GJB3 538 C > T;SLC26A4 IVS7-2 A > G都显示杂合突变,现在宝宝听力没问题,不知道是否对孩子今后的发育有影响,也不知道是不是需要再去医院查,请医生帮助们谢谢了 ...
病情分析:你好,从你宝宝的情况来看,耳聋基因筛查没通过,有两项异常,分别是:GJB3538Cgt;T;SLC26A4IVS7-2Agt;G都显示杂合突变,但现在宝宝听力正常。
指导意见:出生的时候听力筛查没问题。即使以后也不会有什么问题的。只能说是隐性遗传性了。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-15 10:16:04
问题描述:做了地中海贫血基因检测,结果:-/aa且cs突变阴性(轻度或无症状携带者)
病情分析:这个一般没有多大问题,对你的生活不会有太大影响。
指导意见:可能对你以后的遗传会有影响,如果为隐性纯合子,可能会遗传,如果不是,遗传可能性减少,还要看你以后妻子的情况,如果她没有问题,就不会遗传。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-14 15:09:02
问题描述:因为老公的爸爸有鱼鳞病,我和老公两人是没有的,但还是有点担心。我已经怀孕快三个月了,之前一直都很小心,听说孕期可以做基因筛查是可以鉴别有没有鱼鳞病基因的,不知道这个准不准,想问下:
病情分析:您好,鱼鳞病通过基因筛查是可以判断你们下一代的遗传机率的,取得的亲属血样越多,准确率也会相对高些,具体的还需到您准备检测的医院进行详细咨询。不过,还是希望您放轻松,鱼鳞病虽然无法根治,但是坚持用药的话,皮肤干燥的症状会明显减轻。可以使用一些用外用中药擦剂,如参归润燥搽剂等。通过持续用药治疗,改善血运,和皮肤保护,是能够让皮肤症状得到缓解,恢复正常人的皮肤的。
许觅荷 皮肤性病科 回复时间:2016-05-14 08:59:14
问题描述:结果:未检出东南亚缺失型及秦国型缺失,检出-a3.7缺失型杂合子
病情分析:正常人含有4个α基因,只确实一个α基因不会发生地贫的。可以生育的,只要对方不是地贫患者,孩子也不会发生地贫,但是地贫基因可能遗传给下一代。
指导意见:你的情况,可以要孩子的。孩子有1/2可能有地贫基因携带,但不会有地贫发生。
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-13 10:02:42
问题描述:宝宝刚满月,打电话说孩子耳聋基因筛查一项未过说杂合突变 耳聋的可能大码
病情分析:建议三个月复查一次,三个月未通过的话六个月再做全面听力检查。
指导意见:听力没有通过原因很多,有的是因为外耳道有羊水堵住,宝宝配合不好等等。需要复查
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-10 20:01:08
问题描述:我老公有地中海贫血,平时不会有什么症状,听说地贫会遗传,而我们现在想要一个孩子,所以有在做一些地贫的治疗,现在过了一段时间我们想再去检测一下,想了解下大概的费用。 想得到帮助:地中海贫血基因的检测费用是多少?
指导意见:地中海贫血的检查有很多种,根据你个人及临床诊断的需求会价格不一样。如果只是初步的查是不是地贫,那就做个红细胞孵育渗透脆性试验,20元两日后出报告,可能中等规模的医院都可以做。另外还有葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷筛查,8元两日。 如果要做地贫基因分型全套(阿尔法+贝塔),需要368元7日后出报告。单独的就是a(是阿尔法,打不出来)地贫基因分型130元,贝塔(打不出来)地贫基因分型(17种突变)238元,阿尔法地中海贫血点突变400元,都是7日出报告,你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查,普通医院做不了的...
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-10 17:12:40
问题描述:出院听力筛查没有通过,半月后接到医院电话说基因检测结果是gjb2 235del c 纯合突变,宝宝现在还小不好做脑干诱发,请问纯合突变是不是意味着一定是耳聋
病情分析:你好,一般出现这个情况的话,多是考虑有耳聋的,但是还不能完全的确诊,你目前都是怎么治疗的?
指导意见:我个人建议你在等你的孩子再大一点的时候再去医院做一下这个检查的,明确一下这个具体的病情的。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-09 17:01:20
问题描述:老公家那边有一个大人和小孩有鱼鳞病,且一直都没有好。据说这种病有遗传特点。有点担心肚子里的孩子会不会出现这种情况。了解了一下,说是可以做基因筛查的,不知道情况如何。还有碰到这种病一般都是怎么治疗的啊:
病情分析:您好,基因筛查随时可以做,孕期可以通过羊水穿刺的方式。鱼鳞病是具有遗传性的特点的,如果确实患有鱼鳞病的话,也不要过分担心,虽然目前无法根治,但是通过持续用药是可以改善皮肤状况的,使鳞屑脱落,恢复正常人皮肤的。
魏晓暄 皮肤性病科 回复时间:2016-05-09 12:22:59
问题描述:之前宝宝没生下来的时候检查正常,但是之后检查出来是地中海贫血,可是我和孩子的母亲呢都没有这方面的疾病,医生说这是一种很严重的遗传病,需要进行基因诊断。 想得到帮助:地中海贫血基因诊断标准是什么?
病情分析:地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。红细胞低色素只是提示贫血,不一定就是地中海贫血,如果家人确实检验测没有地中海贫血的话,应该不能患上地中...
丁菲 血液科 回复时间:2016-05-06 14:00:33
问题描述:您好我想问一下就是有关新生儿耳聋基因结果是野生型是否正常
病情分析:根据您的检查结果来看属于染色体法医异常,最好最根本性的治疗方法就是做基因剪切修复治疗。但是这个是比较麻烦的。
指导意见:建议您可以带孩子去上级医院看看是否可以做基因修复,因为目前宝宝已经出生,其发育情况已经定型,所以不好治疗,但是可以去咨询看看。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 21:04:34
问题描述:出生宝宝听力测试通过,采足底血耳聋基因筛查SLC26A4919-2A>G异常会导致耳聋吗?
病情分析:您好!现在耳聋基因检测出,只能说,孩子有可能会听障,但不一定就是耳聋的。只是有这种倾向性。
指导意见:建议最好给孩子做听力测试即可。如果初次不过关,满月再做一次。祝宝宝安康!
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-05 20:01:25
问题描述:有没有宝宝耳聋基因筛查未过,复查过了的宝宝
病情分析:有的,我家宝宝就是呢,出生后3天有一只耳朵没通过测试,满月之后去做,通过了。
指导意见:所以不用太担心哦,只要你和宝宝说话,宝宝能跟着声音转头就肯定没问题。
马叶露 耳鼻喉科 回复时间:2016-05-04 14:24:05